3-4 Yaş

Down sendromu (mongolismus, trizomi 21) nedir?

Takriben 800 canlı bebekte 1 görülür.
İlk defa 1866 da Langdon Down sendromu klinik olarak tanımlamıştır. Vaktiyle tipik yüz görünümü sebebiyle mongolism diye anılan busendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom sebebiyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır.

Vakaların çoğunda(%95) anne veya babadan gelen fazladan bir kromozom vardır. Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir. 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır(Normalde biri anne ,diğeri babadan gelen 2 kromozom olmalıdır). Nadiren de (%4) translokasyon sonucu oluşur(Bu tipte anne yaşı kayda değer değildir). % de 1 mozaik tipdedir.

Hafif-çok şiddetli aralarında değişen zeka geriliği, hastanın yüzündeki açıklanmış özellikler (bazılarında daha belirgindir), aşırı büyük dil ve kısbir boyun gibi bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arkadaki kısmı düz, kulaklar küçük( ara sıra yukarıda kıvrımlı), burun basık vegeniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir, bilhassa kalpte ve mide bağırsak kanalında edinmek üzere çeşitli iç organkusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar başlıca kısa boyludur, kaslar gevşektir (büyümedeki gecikmenin birbölümünden sorumlu kusur.

Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları olağan çocuklara oranla 100-600gr daha eksik, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boykısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.

Risk altındakiler ;

Daha önce allah vergisi kusurlu çocuğu olan anne-babaların çocukları Anne veya baba da kromozom kusuru varsa Anne yaşı 35 üzerinde bulunanlar( anne yaşı arttıkça tehlike artar). 35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerin % 2 sinde görülür. Anne yaşı Doğumda Yoğunluk 15-19 1:1250 20-24 1:4000 25-29 1:1100 30-34 1:900-1:500 35 1:350 37 1:225 39 1:140 40 1:100 >45 1:25

Genç annelerde (35 yaşın aşağı) trisomi 21 li bir bebekten sonradan tekrar etme riski yaklaşık % 1 dir. 35 yaşından büyük annelerde ise burisk yaşla orantılıdır.

Sıradaki Makale :   3 Yaş Sendromu Nedir? Atlatmanın 6 Yolu!

Beraberinde görülebilen diğer sorunlar şunlardır ;

%50 sinde doğuştan yürek kusurları vardır. Şeker Hastalığı Erken katarakt Epilepsi Diş sorunları İşitme ve görme fonksiyonlarının cılız olması Mide-bağırsak sorunları Tiroit fonksiyon bozukluğu Erken yaşlanma Artmış Alzheimer hastalığı riski(40 yaş civarında) Artmış kanser riski(Lösemi vs)

Ağır yürek anomalisi olmayanlar 40-50, hatta daha ileri yaşlara dek yaşayabilir. Bebeklik yaşlarında yürek anomalisi dışarıda en önemliölüm sebebi infeksiyonlar ve özellikle zatürredir.

TANI: Klinik olarak bu dış görünümü down sendromu tanımına uyan bebeklerde “sitogenetik çalışmalar” yapılamalıdır. Kromozom testiile tanı kesinleşir.

Doğum öncesi teşhis mümkündür. Doğumdan daha sonra yapılacak ameliyatlarla eğer varsa kalpteki ve diğer sistemlerdeki anomalilerdüzeltilebilir. Hafif-orta derecede zeka geriliği olan Down sendromlu çocuklarda erkenden uygulanan özel eğitim programları , akıl katsayısını (IQ)yükseltebilir.

Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişmegösterir ve çevreye ahenk sağlar.Genelde taklit, fotoğraf ve müzik yeteneği olan, mutlu, cana yakın çocuklardır. Az bir bölümündeemosyonel sorunlar vardır. Büyük çoğunluğu kolay meslekler öğrenebilir, müzik aletleri çalabilirler.

Etiketler
Daha Fazla Göster

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı